Crigler-Najjar, quand patients et chercheurs s'allient pour guérir

Image
Essai clinique Crigler-Najjar

Résumé

Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique rare caractérisée par l’accumulation toxique de bilirubine, une substance fabriquée par le foie. Lorsque l’enzyme chargée d’éliminer la bilirubine, ne fonctionne pas, cette dernière s’accumule dans le corps, provoquant un ictère intense et chronique (une jaunisse). L’accumulation de bilirubine est toxique pour le cerveau et les malades risquent des troubles neurologiques graves. Ce films raconte les rencontres entre des malades, des médecins, et les chercheurs qui ont permis de mieux décrypter les mécanismes de cette maladie génétique rare pour laquelle il n’existe aucun traitement à ce jour et d’accélérer la recherche pour mettre au point un essai clinique de thérapie génique.

Informations techniques

En cours de réalisation : Stéphane Delorme