AFM Productions, des histoires de vies pour raconter les avancées scientifiques, médicales et sociales pour les maladies rares

Quelques semaines à peine après sa naissance, la vie de toute la famille bascule. Le diagnostic tombe. Augustin est atteint d’une amyotrophie spinale de type 1, une maladie génétique rare pour laquelle à ce jour il n’existe encore aucun traitement, une maladie qui touche ses muscles et l’empêche petit à petit de bouger, de manger, de respirer. Mais, les avancées de la recherche impulsée au cours des 30 dernières années, ont fait émerger une thérapie révolutionnaire, la thérapie génique qui va changer le destin de ces enfants autrefois condamnés à très court terme. A travers le regard des parents, ce film raconte l’histoire d’Augustin et celle d’autres enfants traités. Un combat pour la vie plein d’émotion(s) !

A travers toutes les étapes de la recherche, ce film retrace l'histoire du premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire. Les personnages de cette histoire sont les chercheurs et notamment, Ana Buj-Bello, chercheuse à Généthon, et la famille de Jules, atteint d'une myopathie myotubulaire, une maladie qui touche ses muscles et l'empêche de respirer.

Les myopathies des ceintures sont des maladies génétiques rares évolutives qui touchent les muscles. Les recherches menées par le laboratoire Généthon sous la coordination d'Isabelle Richard ont permis d'identifier des gènes en cause dans ce groupe de maladies puis de développer une stratégie thérapeutique qui s'appuie sur la thérapie génique. A travers ce film, nous suivons, étape après étape, l'histoire de la mise en place d'un essai clinique pour les malades atteints d'une des formes de dystrophie des ceintures liée à FKRP.

Ce film retrace les rencontres entre des malades, des médecins, et les chercheurs qui ont permis de mieux comprendre une maladie génétique rare du foie pour laquelle il n’existe aucun traitement à ce jour, la maladie de Crigler-Najjar, et d’accélérer la recherche pour mettre au point le premier médicament de thérapie génique.

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare et évolutive qui touche l'ensemble des muscles de l'organisme (muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses). Avec ce film, c'est toute l'histoire de la recherche scientifique menée par les équipes de chercheurs spécialistes des maladies neuromusculaires qui est retracée.